”Anta utlovad strategi för sällsynta diagnoser”

I dag är det den 29 februari. Det är den mest sällsynta av alla dagar. Därför är den utvald att uppmärksamma personer världen över som har en sällsynt diagnos.

En sällsynt diagnos drabbar högst en på 10 000 personer; det innebär att vårdpersonal ytterst sällan möter en patient med en specifik sällsynt diagnos.

En konsekvens av det kan vara att fel diagnos ställs – eller ingen alls, och därmed att fel eller ingen behandling ges.

Även om varje enskild diagnos är sällsynt finns det tusentals olika diagnoser, vilket gör att det sammantaget är väldigt många som berörs. Beräkningar visar att 1-2 procent av Sveriges befolkning har en sällsynt diagnos.

Det är oansvarigt att det ännu inte tagits något övergripande nationellt krafttag för att förbättra vården för personer som har sällsynta diagnoser.

Landsting och regioner är för små för att på egen hand bygga upp kompetens, och utveckla forskning, för de tusentals sällsynta diagnoser som vi i dag känner till.

Trots Sveriges löfte om att anta EU:s rådsrekommendation om en nationell strategi för sällsynta diagnoser före 2013 års utgång, finns det ännu ingen sådan strategi. Det är hög tid att fullfölja uppdraget.

Under de senaste åren har Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) bildats vid landets universitetssjukhus.

Det är en utveckling vi välkomnar, men utan statlig styrning och stimulansmedel utvecklas de långsamt och osäkert, och utan ett nationellt perspektiv.

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD) bedriver på uppdrag av Socialstyrelsen ett värdefullt arbete för att samla information om vård- och stödinsatser för personer med sällsynta diagnoser.

Men utan mandat och finansiella muskler är NFSD:s goda ansträngningar inte tillräckliga. Det behövs en starkare nationell styrning - inte minst för att Sverige ska stå sig internationellt, när kompetens och forskning inom detta område blir allt mer gränslös.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser uppmanar regeringen att:

- anta den nationella strategin för sällsynta diagnoser som utlovats. Statligt ansvar krävs i den här frågan för att uppnå jämlik vård.

- att tillföra stimulansmedel för att permanenta verksamheterna vid Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) i alla sjukvårdsregioner. Regeringen talar om att jämlik vård kräver kunskap.

Förutsättningarna för kunskap inom sällsynta diagnoser är att man som vårdgivare möter ett tillräckligt stort patientunderlag. Bara genom nationell samordning är detta möjligt.

Att resa långt för att få behandling, jämfört med att få mindre god eller ingen hjälp alls; det är ett lätt val för våra medlemmar.

Ett målmedvetet arbete med att förstärka och förlänga vårdkedjan ända till den närmaste vårdcentralen och hemmet är nödvändigt, så att insatserna kan ges så nära individen som möjligt, trots att kompetensen finns på annan ort.

Kompetenssamling, forskningsmöjligheter och en personcentrerad vårdstruktur, där sällsynta patienter och vårdgivare tillsammans bygger fungerande rutiner är ingen utopi.

Men ekonomiska medel måste tillföras de goda intentioner som i dag finns från centrum- och brukarhåll, så att CSD-verksamheterna får ett långsiktigt och likvärdigt uppdrag och bäst svarar mot patienternas behov.

Det är inte ovanligt att ha en sällsynt diagnos. Det är dags att vi förstår det, och att det tas ett nationellt ansvar för jämlik vård, oavsett diagnos.

Elisabeth Wallenius, förbundsordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser