Mats Reimer: Ska föräldrar ha rätt att designa sina barns dna?

Som barnläkare träffar jag barn som har medfödda, och därmed ofta genetiskt orsakade, problem med sin kroppsliga eller mentala utveckling. När det nu finns ökande möjligheter att faktiskt ta reda på vad som gått fel, har det tyvärr inte avsatts pengar för detta i vår provtagningsbudget. Att analysera dna-koden hos barnet (och hos föräldrarna för att kunna jämföra, en så kallad ”trio”) kostar i runda slängar 75 000 kronor. 

Det är svårt att avgöra hur mycket skattepengar vi kan lägga på genetisk testning, samtidigt som möjligheten att till köpa den här typen av utredningar privat minskar jämlikheten i vården. 

I North Carolina på amerikanska östkusten fyllde Aurea Smigrodzki ett år i somras. Flickan kanske förr eller senare får veta att hon är speciellt utvald – eftersom hon hade bäst odds för ett friskt liv. Av ett antal provrörsbefruktade och gentestade embryon var det detta flickfoster som valdes ut av föräldrarna då hon hade lägst sammanlagd risk för att utveckla ett antal vanliga sjukdomar.

Vid vissa allvarliga ärftliga sjukdomar görs i offentlig vård så kallad preimplantatorisk diagnostik, där man efter IVF (in vitro-fertilisering, provrörsbefruktning) väljer ut ett embryo som inte bär anlaget för sjukdomen i fråga, i regel sjukdomar som beror på förändringar i en enda gen. Men de flesta sjukdomar, eller för den delen de flesta mänskliga egenskaper och talanger, påverkas av enormt många gener som var för sig bara har en mycket liten marginell effekt. 

Många sjukdomar är till stor del ärftliga genom den sammanlagda effekten av olika vanliga varianter av en mängd gener. Genom att analysera hela våra dna-alfabet i biobanker med enormt många deltagare identifieras allt fler relevanta genvarianter. Därmed börjar det nu bli möjligt att att räkna ut polygena riskvärden (polygenic risc score), som speglar risken för en individ att i framtiden drabbas av olika sjukdomar. Med tiden tros detta leda till mer individualiserade hälsoråd, eller riktade hälsokontroller för att tidigare upptäcka exempelvis diabetes, cancer eller hjärt- och kärlsjukdom.

Det var denna teknik som ledde fram till att just Aurea blev född. Hon hade bäst ”Embryo Health Score” (EHS). Hon sållades fram bland ett antal genetiska syskon där föräldrarna valde att implantera det embryo som föreföll ha lägst risk för framtida sjukdom, när man vägt samman de genetiska riskerna för ett antal viktiga och vanliga sjukdomar som cancer och hjärtsjukdom.

Men samma metoder kan användas för att uppskatta sannolikheten för mer önskvärda utfall i livet som inte har med hälsan att göra; mest undersökt verkar studieframgång vara, och liksom för andra talanger finns här en betydande ärftlig komponent. Forskarna blir allt bättre på att genom dna-analys kunna förutsäga ett barns begåvning och framtida studieresultat. Än så länge är det oklart om något av företagen i den växande branschen erbjuder denna tjänst till blivande föräldrar, men det är sannolikt bara en tidsfråga.

Sedan kan man fråga sig om resultatet blir värt priset. Jag konsulterade en svensk genetikforskare som menade att med dagens prognosförmåga skulle en analys av tio embryon bara höja avkommans IQ med i genomsnitt tre poäng (eller 3 centimeter om man i stället väljer efter kroppslängd) jämfört med att låta slumpen välja. 

Man skulle kunna likna denna variant av manipulerad fortplantning vid att blanda en ny kortlek (med hälften av korten dragna ur vardera förälderns genetiska kortlek) och efter ett antal olika givar välja den med bäst kort på hand. Verkliga ”designer babies” verkar vara långt borta – det vill säga att med den genetiska saxen CRISPR/Cas9 trolla fram ett ess ur rockärmen och skapa den perfekta uppsättningen kort, att klippa och klistra genmaterial för att optimera receptet för en ny människa. Hittills har inte sådan redigering av mänskligt dna fallit så väl ut, men forskningen ångar på och de etiska övervägandena hamnar på efterkälken.