Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser

Regeringen behöver uppenbart ta ett större ansvar för de ungefär en halv miljon personer i Sverige som har en sällsynt diagnos. Det är hög tid att ta fram den nationella handlingsplan för sällsynta diagnoser som Sverige snart är sista land i EU att sakna.

Sällsynta diagnoser är vanligare än många tror. Uppskattningsvis har upp mot fem procent av Sveriges befolkning en sådan. Riksförbundet sällsynta diagnoser företräder i huvudsak syndromdiagnoser som har genetiska orsaker, leder till flera olika funktionsnedsättningar och inte tillhör någon större sjukdomsgrupp. En diagnos räknas som sällsynt när den förekommer hos högst 1 person på 10 000 invånare. Eftersom diagnoserna är många, cirka 7 000 i dagsläget, berörs många människor.

Riksförbundet sällsynta diagnoser får många vittnesmål från våra medlemmar om hur vården inte förmår tillgodose deras behov av god och jämlik vård och uppföljning. Kritiken handlar ofta om att man som patient skickas runt till mängder av olika vårdinrättningar. Vad som görs i ena delen av vårdkedjan känner inte den andra delen till.  Många som själva har eller är anhöriga till personer med sällsynta diagnoser tvingas lägga mycket tid på att samordna sina oftast många vårdkontakter.

Vården är den enskilt största och svåraste frågan för sällsynta diagnosbärare. Den rapport vi publicerar i dag baseras på en enkätstudie med svar från över 1 500 personer som antingen själva har eller är nära anhörig till någon med en sällsynt diagnos. Studien visar att många med sällsynta diagnoser upplever att de möts av okunskap och bristande förståelse i vården. Detta är en betydande riskfaktor för fördröjd diagnos och felbehandling.

Undersökningen visar att drygt hälften fått sin diagnos ställd som vuxen. Var fjärde har fått vänta längre än fyra år på att få sin diagnos ställd. Sju av tio uppger att deras behov av vård inte blivit tillgodosedda och över hälften upplever att kunskapsnivån inom vården inte är tillräcklig för att ge rätt behandling eller uppföljning av den sällsynta diagnosen. Anser regeringen att det är acceptabelt? Det gör inte vi.

Allvarligt är också vårdens bristande förmåga att erbjuda en jämlik och jämställd vård. Inom nästan samtliga granskade områden ger kvinnor mer negativa svar än män. Kvinnor får sina diagnoser ställda senare i livet och de får vänta längre på att få sin diagnos ställd. Fler kvinnor uppger att deras vårdbehov inte är tillgodosedda och att de möter kunskapsbrister inom vården. Fler män har fått träffa specialister på den sällsynta diagnosen och fler män har fått vård från eller varit i kontakt med ett medicinskt expertcenter eller expertteam för sin diagnos.

Sällsynta diagnoser är ofta så ovanliga att den lokala vårdcentralen eller det närmsta sjukhuset saknar kunskap om den specifika diagnosen. Därför har centrum för sällsynta diagnoser bildats vid sex universitetssjukhus. Centrumen har mycket begränsade resurser och är främst inriktade på diagnos, inte vård.

Det behövs såväl mer resurser som nationell samordning för att ge nationell tillgång till den kunskap som finns och att utveckla denna. Centrumens upptagningsområde måste bli nationellt för att ge tillräckligt empiriskt underlag för kunskapsuppbyggnad om enskilda diagnoser.

För att komma framåt behövs en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. Sverige är ett av de absolut sista länderna i EU att sakna en sådan nationell plan.

Alla ska ha likvärdiga möjligheter till god vård. Men den likvärdighetsprincipen är något som i dag inte gäller för den som har en sällsynt diagnos. Ansvaret för detta vilar ytterst på regeringen. Om regeringen vill lyckas med målet att erbjuda likvärdiga förutsättningar till god vård behöver regeringen ge berörda myndigheter uppdraget och resurserna att ta fram och implementera en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser och ta initiativ till nationell samordning. Enbart då kan kunskapen om sällsynta diagnoser byggas upp och vården bli jämlik över hela landet.

Ulf Larsson, ordförande, Riksförbundet Sällsynta diagnoser