”Orimligt att bostadsort avgör diagnos”

Sällsynta hälsotillstånd är ofta medfödda, har livslång påverkan och kan innebära omfattande funktionsnedsättningar, med stora konsekvenser för individen och höga krav på närstående, sjukvård och andra samhällsaktörer. 

Men trots att denna patientgrupp är nästan lika stor som gruppen som lever med en cancerdiagnos, är kunskapen om sällsynta hälsotillstånd många gånger låg inom stora delar av hälso- och sjukvården. Det är tvärtom tyvärr vanligt att dessa patienter slussas runt mellan olika vårdgivare, utan att de erbjuds adekvat diagnostisk utredning, eller att de till och med får fel diagnos. 

LÄS MER: Personal får driva vården själva: ”Vi politiker är amatörer” 

I årets medlemsundersökning från Riksförbundet Sällsynta diagnoser uppger en stor majoritet att vården brister när det gäller att ge rätt vård och behandling för sällsynta hälsotillstånd och att bara en mindre del får möjlighet till en genetisk utredning.

Det ska ställas mot den snabba utvecklingen inom forskning och medicinteknik som gör att svensk sjukvård i dag enkelt och kostnadseffektivt kan ställa diagnoser med hjälp av helgenomsekvensering. Under förra året utförde sjukvården drygt 5 000 helgenomanalyser av tidigare odiagnostiserade patienter, vilket är långt ifrån tillräckligt för att täcka behoven.

Regionernas engångskostnad för att införa helgenomsekvensering i sjukvården är enligt hälsoekonomiska studier kostnadseffektiv för sällsynta hälsotillstånd, då den ersätter andra genetiska analyser och ger bättre förutsättningar att ställa diagnos. Totalt kommer helgenomsekvensering sannolikt att minska kostnaderna inom vården och underlätta situationen för individen, då patienter med genetiskt bekräftade diagnoser kan erbjudas en effektiv, skräddarsydd vård utan onödiga utredningar.

En korrekt och tidigt ställd genetisk diagnos är nödvändig för att erbjuda precisionsmedicin med effektivare behandling och förebyggande åtgärder. Utan en diagnos är risken också stor att individen nekas vård, blir felbehandlad, med biverkningar, eller får genomgå onödiga utredningar och undersökningar. Och även om det än så länge bara finns riktade behandlingar för 5 procent av alla sällsynta hälsotillstånd så är kännedom om diagnosen ändå helt central för behandlingen av alla andra sjukdomar som kan tillkomma under livet. 

Att få en diagnos öppnar också för bättre information vad gäller prognos och uppföljning, familjeplanering och rätt till habilitering och assistans – och kan ge möjlighet till kontakt med andra med samma diagnos. För att inte tala om att frånvaro av diagnos skapar oro och rädsla för att missa något behandlingsbart.

För att patienter ska kunna få jämlik tillgång till diagnostik och individanpassad vård och behandling oavsett bostadsort, krävs att regioner och stat samverkar för att: 

• …öka tillgången till helgenomsekvensering i sjukvården så att fler patienter får sin diagnos tidigare.

• …säkerställa ökade resurser från regionerna till kompetensutveckling för att öka hälso- och sjukvårdens kunskap om sällsynta hälsotillstånd och nya diagnostikmöjligheter, för att tidigt kunna identifiera personer med sällsynta hälsotillstånd.

• …ta fram en nationell strategi och handlingsplan för sällsynta hälsotillstånd med tydlig målsättning, ansvars- och resursfördelning.

Internationellt sett har Sverige varit tidiga med att införa helgenomsekvensering i rutinsjukvården. Men nu riskerar vi att släpa efter när det gäller tillgång till diagnostik och behandling. Det är både onödigt och orättvist mot en redan utsatt grupp.

Caroline Åkerhielm, ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Oskar Ahlberg, ledamot Riksförbundet Sällsynta diagnosers styrelse

Anna Lindstrand, professor, överläkare, klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset och co-chair GMS Sällsynta diagnoser 

Anna Wedell, professor, överläkare, Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset

Ann Nordgren, professor, överläkare, klinisk genetik, Sahlgrenska akademin

Hans Ehrencrona, docent, överläkare, klinisk genetik, Region Skåne, och co-chair GMS Sällsynta diagnoser 

Kristina Karrman, med dr, överläkare, klinisk genetik, Region Skåne

Lovisa Lovmar, med dr, överläkare, klinisk genetik och genomik, Sahlgrenska universitetssjukhuset och co-chair GMS Sällsynta diagnoser

Maria Johansson Soller, docent, överläkare, klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset, ordförande Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan och co-chair GMS Utbildning

Richard Rosenquist Brandell, professor, överläkare, klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset och föreståndare för GMS