Omkring 400 000 svenskar har en sällsynt diagnos. Varje enskild diagnos bärs av få, men som grupp är sällsynta patienter många. De har också, trots olika förutsättningar och behov, en viktig sak gemensamt. Alla kan de belysa vårdsystemets allmänna och specifika brister.
När min dotter såg dagens ljus för snart sex år sedan levde jag i falsk förvissning om svensk sjukvårds goda kvalitet. Trots att jag kände till vårdköer och en tilltagande ojämlikhet trodde jag att Sverige var ett land i framkant inom viktiga områden som diagnostisering, specialiserad vård vid medicinsk komplexitet och internationell forskningsanknytning. När min nyfödda dotter efter något dygn diagnostiserades med komplicerat hjärtfel tänkte jag, i naiv tacksamhet, att hon ändå har turen att födas här. Jag hade fel.
Inom loppet av några veckor stod det klart att mitt barns hjärtfel orsakats av någon form av sällsynt syndrom, vilket påverkar flera vitala organ – som syndrom ofta gör. Snart befann vi oss på vårdturné mellan olika sjukhus i flera regioner och mellan dussintalet specialiserade team som inte kommunicerade sinsemellan. I dotterns allt tjockare journaler adderades diagnos på diagnos av olika dignitet och prioritet, men som alla hanterades av experter med enögd blick på ”sitt” specifika organ. Dottern reducerades till ett hjärta, en lunga, en njure etcetera.
De första åren var jag och maken fullt sysselsatta med den extra omvårdnaden tillståndet krävde. Mest tid och energi ägnades samordning av vårdkontakter spridda över landet. Provtagningar, behandlingar och kirurgiska ingrepp avlöste varandra. Sällsynta var de läkare som intresserade sig för helheten och därmed saknade de flesta inom professionen kunskap om hur symtom hängde ihop. Konsekvenserna blev missbedömningar och felbehandlingar som nära på kostade dottern livet vid ett par tillfällen.
För vårt barns liv och säkerhets skull insåg vi snart att vår viktigaste uppgift var att informera vårdgivare, på alla nivåer, om det sällsynta syndrom som vi förstod att barnet hade långt innan någon inom vården erkände diagnosen. (Det dröjde fem år innan vi efter många påtryckningar remitterades till klinisk genetik).
När dottern var drygt tre år, och hade passerat ett viktigt nålsöga för sina överlevnadsutsikter, bröt vi upp från hemorten och flyttade 60 mil för att komma närmre den högspecialiserade vården. Vi ville göra livet levbart och få en vardag mellan sjukhusbesöken, vilket ständiga sjukresor tvärs över landet underminerat.
I dag, med vården samlad under Sahlgrenskas parasoll, är livet enklare. Men vi vet också att även om man gör allt i sin makt för sitt barn är det inte alltid tillräckligt. Studier visar att sällsynta diagnosbärare är vårdsystemets kanske mest utsatta grupp.
Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning 2017 avslöjade brister som vore oacceptabla för vilken annan diagnosgrupp som helst. En majoritet av de drygt 1 600 deltagarna uppgav att de inte får den vård eller habilitering de behöver och att de trots flertalet vårdkontakter saknar någon som tar medicinskt helhetsansvar.
Har man en sällsynt diagnos måste man vara frisk nog för att koordinera sin egen vård eller ha en anhörig som gör det. Trots närheten till universitetskliniken faller samordningen ännu på vår lott som föräldrar, liksom även ansvaret att uppdatera oss i det internationella forskningsfält som berör vårt barns diagnos. Ingen i professionen gör det.
På Sahlgrenska möter vi varje vecka fantastisk vårdpersonal och kunniga läkare, men varken här eller någon annanstans i Sverige finns samlad expertis för vår dotters typ av syndrom. Vi är inte ensamma om situationen.
På Sveriges universitetssjukhus är olika Centrum för Sällsynta diagnoser (CSD) under uppbyggnad sedan flera år tillbaka, men utvecklingen går för sakta och motsvarar inte kliniska samarbeten internationellt. Faktum är att Sverige dessutom är ett av bara två länder inom hela EU som saknar en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser och de blyga summor som ”satsas” på sällsynta diagnoser matchar varken behov eller antal drabbade.
En nationell handlingsplan skulle kunna initiera en vårdutveckling som på riktigt motsvarar 400 000 svenskars medicinska behov. Det skulle gagna alla och bespara samhället liv, hälsa och pengar. Ingen politiker borde gå till val i år utan att adressera området sällsynta diagnoser. En vårdkedja är inte starkare än sin svagaste länk.
Det här är en opinionstext publicerad i Dagens Samhälle. Åsikterna som uttrycks i artikeln står skribenten/skribenterna för.
