Handling krävs mot okänd dödlig sjukdom

Tänk dig en sjukdom du har från födseln. En sjukdom som inte syns, som inte känns och som sjukvården ofta inte upptäcker förrän du plötsligt drabbas av en hjärtinfarkt. En sjukdom som innebär att du i ung ålder har minst 10 gånger ökad risk att drabbas av hjärtinfarkt eller stroke jämfört med resten av befolkningen, hur hälsosamt du än lever i övrigt.

Men inte bara du löper den här risken, även dina barn har en 50-procentig risk att lida av samma sjukdom. Tänk dig sedan att den är väldigt lätt att behandla effektivt, bara den upptäcks. Skulle du inte kräva av sjukvården att de gjorde allt för att ta reda på om du eller dina barn led av den här sjukdomen? 

Välkommen till verkligheten för kanske så många som 50 000 personer i Sverige, personer som lider av ärftligt högt kolesterol det vill säga familjär hyperkolesterolomi, FH. Sjukdomen innebär att personer redan från födseln har kraftigt förhöjda värden av det ”onda” LDL-kolesterolet, något som är starkt förknippat med allvarliga hjärt-kärlsjukdomar och dödsfall i hjärtinfarkt.

Till skillnad från personer som på grund av livsstil, matvanor eller annan sjukdom har ett högt kolesterolvärde, riskerar personer med FH att drabbas av hjärtinfarkt i betydligt yngre åldrar. Medelåldern för att drabbas av hjärtinfarkt ligger för män som inte behandlas på cirka 45-50 år och för kvinnor runt 55 år.

Okunskapen kring sjukdomen är skrämmande. En helt färsk SIFO-undersökning bland 3 000 svenskar visade att endast en tredjedel av de tillfrågade kände till att det finns en ärftlig form av högt kolesterol, och endast 3 procent kände till att sjukdomen FH ärvs i rakt nedstigande led från förälder till barn. Endast 1 procent av de tillfrågade kände till att FH innebär att man redan vid födseln har kraftigt förhöjda kolesterolvärden.

Även inom sjukvården måste kunskapen om sjukdomen öka. Detta illustreras tydligt av att endast cirka 4 procent av de som lider av FH har fått diagnosen. Och detta när det gäller en sjukdom som med rätt behandling återställer patienten till samma risknivåer som normalbefolkningen.

Det är glädjande att Socialstyrelsen i de nya riktlinjerna för hjärtsjukvården 2015 ger en hög prioritet åt att utreda och behandla familjer med FH. Men vad hjälper rekommendationer och riktlinjer när okunskapen kring sjukdomarn är så stor?

Våra beslutsfattare måste nu se till att framförallt primär- och barnvården får möjlighet att prioritera så att man kan uppmärksamma och agera på misstänkt FH i betydligt högre utsträckning än i dag. 

För att lyckas med detta och leva upp till nya hjärtriktlinjerna krävs framförallt:

• Informationsinsatser kring FH riktade mot såväl allmänheten som sjukvården
• Inrättande av specialistcentra i samtliga sjukvårdsregioner som har huvudansvaret för att diagnostisera FH där behandling för vuxna och barn initieras, samt släkt till FH-patienter kartläggs
• Att tydliga rutiner införs i bassjukvården för att tidigt fånga upp misstänkt FH och slussa dessa patienter vidare till specialist

Om vi i dag skulle lyckas identifiera en större andel av dessa patienter och ge dem den behandling de behöver kommer samhället att spara stora resurser. De rent mänskliga värdena i minskat lidande och förhindrade dödsfall går knappast att ens kalkylera.

Det här är en opinionstext publicerad i Dagens Samhälle. Åsikterna som uttrycks i artikeln står skribenten/skribenterna för.